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BRCA基因突变与卵巢癌

来源:网络编辑:佚名 时间:2016-05-10人气:

  美国著名影星安吉丽娜·茱莉在预防性切除了双侧乳腺预防乳腺癌之后,又计划切除双侧输卵管以预防卵巢癌,而这样做的原因就是BRCA基因突变。那么,BRCA是什么?与乳腺癌和卵巢癌有什么样的关系?

  BRCA是抑癌基因,在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用;如果BRCA基因突变,就丧失了抑制肿瘤发生的功能。BRCA突变类型达数百种之多,与人体的很多癌症的发生都有关系,其中关系最密切者是乳腺癌,其次是卵巢癌。

  一般认为以下因素可以增加卵巢癌的风险,包括年龄、家族史、未产、滑石粉等,其中,家族史是最重要的危险因素。通常认为,如果一位女性的家族中无卵巢癌患者,那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%(1/70),如果有2名或以上的一级亲属患病,发生卵巢癌的机会进一步上升到7%.

  在目前已知的与遗传性乳腺癌/卵巢癌相关的基因中,BRCA1基因突变的贡献占20%30%BRCA2基因突变的贡献为10%30%,而其他类型的基因突变分别不足1%,这就提示在某些特定人群中进行BRCA基因突变的检测是必要的。这些人群包括,家族中有多位年龄较小就发生乳腺癌的患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名妇女身上发生乳腺癌和卵巢癌;双侧乳腺癌;德系犹太人后裔;男性乳腺癌。

  目前对于BRCA基因突变最可靠的检测方法是全基因组DNA测序,能检测到90%的突变位点,如果检测结果阳性,价值较大,但如果检测结果阴性,并不能保证被检测者安然无恙,因为有些位点的突变还无法检测到。

  已经证实,预防性切除卵巢和输卵管后,能明显降低卵巢癌和乳腺癌的风险,但同时会增加冠心病、骨质疏松和脑卒中的发生风险。因此,对于没有高危因素的女性,不提倡通过预防性切除卵巢和输卵管来预防卵巢癌。但是,对于BRCA1/2基因突变的女性,则建议进行预防性切除。

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