原发性闭经
（一）子宫阴道发育不全
主要由于两侧副中肾管发育不全所致两侧副中肾管的中段及尾段未发育，即副中肾管伸延到中线前即停止发育，因而未能会合成子宫临床上表现为先天性无子宫、无阴道。如果两侧副中肾管会合后不久即停止发育则形成始基子宫，这种子宫很小，无内膜故无月经。若两侧副中肾管会合形成子宫后，但未贯通即形成实性子宫，无子宫内膜；或贯通后不久即停止发育，形成幼稚型子宫表现为原发性闭经， 如有部分子宫内膜，闭经可伴有周期性腹痛智力、体态和第二性征发育正常。下丘脑一垂体一卵巢轴功能正常染色体组型为46，XX。
(二）对雄激素不敏感综合征
又称睾丸女性化或男性假两性畸形患者性腺属男性，体内有睾丸。在胚胎早期率丸分泌睾酮但由于靶器官细胞内缺乏雄激素受体，对睾丸酮不发生反应，以致妨碍外生殖器和男性第二性征的发育青春期后，睾丸发育，同时能分泌雌激素而产生女性化作用引起乳房发育产表似女性，故称男性假两性畸形。临床分为对雄激素完全不敏感型和部分不敏感型两类
l．对雄激素完全不敏感型 患者发育正常身材偏高，臂长，足巨大乳房发育，但乳头小，乳晕淡阴毛及腋毛稀少。外生殖器呈女性型，小阴唇发育差阴道短，上段为盲端，无子宫睾丸可能在腹腔内或腹股沟内。
2．对雄激素部分不敏感型 外生殖器可表现为阴蒂肥大或为短小的阴茎常伴有尿道下裂。因此，对原发性闭经患者伴阴道盲端及无子宫时应考虑睾丸女性化综合征的存在。染色体组型为XY，血FSH（促卵泡生长激素）和LH（促黄体生成激素）增高睾丸酮在正常男性范围或增高，为诊断本病的依据。
（三）脱纳综合征
又称性腺发育不全伴矮身材等驱体畸形征正常女性染色体组型为46，XX。卵巢正常发育必须有两条染色体的全部基因其中防止 矮身材和残颈的基因位于X染色体的短臂上。性细胞分裂时，可能因某种因素性染色体不分离形成的合子就可能只有一条染色体；或者在分裂过程中,X染色体短臂断裂或丢失，造成性染色体数目和结构异常，即可出现卵巢发育不全综合征临床上统称为先天性卵巢发育不全，或脱纳综合征。卵巢呈条索状的纤维组织无卵母细胞或卵泡，因此不分泌雌激素。所以表现为原发性闭经矮身材、暖颈、桶状胸肘外翻、后发际低、第二性征不发育；生殖器呈幼稚型常伴有主动脉狭窄与泌尿系统异常
血雌激素水平低伴高水平血促性腺激素。染色体组型为45，XO最常见的嵌合型为45，XO／46，XY
（四）单纯性腺发育不全
单纯性腺发育不全者无染色体异常，染色体组型可分46，XX或46XY，患者外表都是女性。
1．XX单纯性腺发育不全 又称真性卵巢发育不全由于卵巢不发育，所以表现为发育不良的女性生殖器，但无畸形第二性征发育差，但无矮身材及其他脱纳综合征的特征，染色体组型为46XX。血雌激素水平低，血促性腺激素增高没有生殖功能。
2．XY单纯性腺发育不全 正常情况下男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，睾丸酮促使中肾管发育为男性生殖系统，包括附星输精管、精囊、前列腺及阴茎及阴囊副中肾管抑制因子则促使副中肾管退化。在XY单纯性腺发育不全的患者，由于染色体出现基因突变胚胎期的睾丸不发育，不分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，于是中肾管退化不再发育为男性生殖器，而副中肾管却发育为女性生殖系统；患者外表呈女性，常接女性生活常因原发性闭经就诊，身材高大，手脚较粗厚房不发育腋毛阴毛少。内外生殖器为女性，但发育差缺乏脱纳综合征的特点。染色体组型为46，XY雌激素水平低，血促性腺激素增高，血睾酮低以此可与星丸女性化综合征鉴别。
（五）先天性肾上腺皮质增生
又称肾上腺生殖综合征或女性假两性畸形。
患者性腺属女性由于先天性肾上腺皮质内缺乏21-羟化酶或 11-羟化酶，不能合成肾上腺皮质激素，从而引起垂体前叶分泌过多的促肾上腺皮质激素后者使肾上腺皮质呈代偿性增生，肾上腺皮质增生后，乃分泌大量的17-羟孕烯醇酮和17-羟孕酮并转化为雄激素，故出现男性体征。患者常有家族史通过常染色体隐性遗传。因在胎儿期已受雄激素过多的影响，出生时可表现为阴蒂增大，两侧阴唇融合，尿道和阴道不完全分化而皆开口干尿生殖窦
外生殖器异常引起其父母的重视常在儿童期就诊。青春期后可出现多毛，肌肉发达喉结及胡须、明毛呈男性分布，乳房不发育子宫小，无月经。患者有男性习惯
染色体组型为46XX，雌激素水平低，血LH可能升高血雄激素高，尿17-酮及17-羟类固醇均高。
